Talos: 희귀 질병 진단을 위한 자동화된 유전체 재분석 도구
Talos: Scaling rare disease diagnosis with automated, iterative genomic reanalysis
Talos는 희귀 질병의 유전체 데이터를 자동으로 반복 재분석하는 오픈 소스 도구이다. Talos는 저장된 시퀀싱 데이터를 효율적으로 재검토하고, 새로운 실행 가능한 증거가 있는 변이를 표시한다. 1,100명의 환자에 대한 검증 세트에서 90%의 진단을 회복하면서도 환자당 평균 1.3개의 후보 변이만 전문가 검토를 위해 표시했다. Talos는 5,000명의 미진단 환자 집단에서 241개의 새로운 진단을 제공했으며, 지원 증거가 공개된 후 평균 32일이 소요되었다.
원문 출처
Microsoft Research Blog